أمل جديد لمرضى متلازمة أنجلمان

Date

2021/3/28

Profile pic

عمان - الأردن

سكاي نيوز العربية - أبو ظبي

بدموع يغالبها التصميم تُصر تيري بيري ميشيل على إيجاد علاج لطفلها وأطفال آخرين فهم من بين قلة  حول العالم ممن يعانون من مرض نادر يسمى متلازمة انجلمان، تيري التي ستحوز على  شهادة بالدكتوراة في أبحاث علم الأعصاب انطلقت من تجربتها كأم، إذ مرت ولا تزال بتجربة اللحظات المريرة والأحلام المزعجة التي يعانيها ابنها لويس ذو السادسة عشر، في سن الخامسة والخمسين تسعى هذه الباحثة لتسليط الضوء على هذه المتلازمة والعمل مع مجموعة من الباحثين في مستشفى جامعة فاندربيلت الأمريكية لإيجاد علاج  أو لتخفيف الأعراض المزعجة للمصاب وأسرته. كجزء من دراستها اكتشفت ميشيل مع باحثين آخرين وجود صلة معينة بين هذه المتلازمة وإيقاعات الساعة البيولوجية للإنسان.

تجربة على الفئران تحدد الجين التالف المسؤول عن هذا الخلل حيث يتم التحكم فيه من خلال بروتين معين يعمل بمثابة الساعة البيولوجية لتطوره، تجربة بينت أن أعراض هذا المرض ربما تقل عند تنظيم هذا البروتين، تقول تيري "إذا أدرنا جين وتحكمنا بحركته  نستطيع أن نرى إذا ما كان هناك تطور أم لا في مضاعفات الأغراض للمرض"، ويمكن أن تحمل هذه التجربة وعودًا جيدة لعلاج متلازمة انجلمان خاصة مع الغموض الذي يترافق عادة مع الأمراض النادرة والجينية، تقول الباحثة "أعتقد أننا إن فهمنا كيف تتطور هذه الاضطرابات لأنها تؤثر على النمو لكننا يجب أن نفهم وندرس التغييرات التي تحدث عندما يتقدم المصابون في العمر"

متلازمة انجلمان مرض جيني  نادر ينتج عن خلل في المادة الوراثية لجين يحمل الصفة الوراثية ينتقل من الأم سببه كروموسوم 15 عادة ما يصاب به 1:20000 أو 1:30000ويمكن للأم ملاحظتها من عمر 2-3 سنوات، تكتشف الحالة من خلال التحليل الوراثي وعادة ما يتطلب المصابون به رعاية مدى الحياة ورغم كل الابتسامات التي تصاحب عادة مرضى إنجلمان لكنهم في الحقيقة سجناء أحزانهم وأحلامهم وعالمهم الخاص الذي لا يستطيع التحكم به.

حيث عقبت اختصاصية طب الأطفال زينب الجباس أثناء اللقاء عبر سكاي نيوز العربية بإنه إذا وجد طفل في العائلة لديه هذه المتلازمة ينصح الأم بإجراء فحص وراثي للجنين الثاني، وفي حال ولادة الشخص من متلازمة انجلمان على الأم ملاحظة الأعراض: كبطء النمو وضعف في المهارات وصعوبة في الرضاعة مع ملاحظة الملامح في الوجه مثل: صغر حجم الرأس، منتصف الوجه غير مكتمل النمو، حول في العينين، الفم كبير والأسنان بارزة، نوبات ضحك بدون تفسير مع رفرفة وفرط نشاط واضح مع نفسه، وهو طفل جميل يسمى طفل الدمية.

العلاج من خلال اكتشافه وعمل فحوصات للحالة حيث يلازمه تأخر حركي وتأخر عضلي وتأخر ذهني وكلام وعدم القدرة على المشي بشكل مناسب مع نوبات الصرع وتعد من أكبر المشاكل للطفل. وبالتالي فإن علاجه يتم من خلال جلسات العلاج الطبيعي والتخاطب والوظيفي بالإضافة للأوية للحد من نوبات الصرع وعلاج نفسي وتواصل لتحسين مهاراته وكلامه وقدرته على التعامل وتنمية مستوى ذكائه.

هناك دراسة حديثة أشارت إلى أن تنظيم الساعة البيولوجية يمكن أن يساهم في تحسين العلاج، وكذلك نوع الغذاء والفيتامينات تقوي حالة المخ، كما أن  دراسات تشير أن اهتمام الأم بصفة خاصة بالطفل أثناء الرضاعة ب B2 وOmg3 تساهم بالعلاج وتخفيف الأعراض. 

الحالة واضحة لدى الأطباء لكن التشخيص متأخر، لأن هذه المتلازمة تشترك بأعراضها مع حالات أخرى لكن كل ما يتطلب هو الاهتمام بهم وتقديم الرعاية المناسبة لهم.

يمكنكم متابعة اللقاء مع اختصاصية طب الأطفال / زينب الجباس عبر قناة سكاي نيوز العربية - أبو ظبي في الفيديو أدناه👇

Date

2021/3/28

Profile pic

عمان - الأردن

يتكون فريق التحرير- منصة حبايبنا من أخصائيين في التربية الخاصة يعملون بعناية على توفير و مراجعة المحتوى المتخصص بالتربية الخاصة و التأهيل في بعض المقالات  و بعض تساؤلات الأهالي و المتابعين. كما يتم مراجعته من قبل مختصين في المجال للتأكد من صحة المعلومات المقدمة.  كما ينضم للفريق أحيانا متطوعين للمساهمة بكتابة المقالات الاجتماعية المتعلقة بقصص الأهالي و الأشخاص ذوي التحديات الذهنية.
 

اترك تعليقاً